Physiotherapy and functionality in MECP2 duplication syndrome: A case study

Abstract

Introdução: A síndrome de duplicação MECP2 é uma doença rara geralmente causada pela duplicação de DNA na região Xq28. Essa condição causa atraso no desenvolvimento motor e/ou deficiência intelectual e espasticidade nos pacientes. O conceito Bobath aplicado a patologias com manifestações semelhantes mostrou bons resultados no processo de reabilitação apesar das complicações da síndrome. No entanto, ainda faltam estudos que comprovem os benefícios do Bobath, especificamente na síndrome de duplicação MECP2. Objetivo: Quantificar as alterações motoras em uma criança com síndrome de duplicação MECP2 após tratamento fisioterapêutico baseado no conceito Bobath. Métodos: Trata-se de um estudo de caso realizado com uma criança do sexo masculino de seis anos de idade com diagnóstico médico confirmado de Síndrome de duplicação MECP2. Inicialmente, a criança foi submetida a quatro avaliações: anamnese, avaliação neurofuncional, aplicação das escalas do sistema de classificação da função motora grossa (GMFCS) e medida da função motora grossa (GMFM-88). Posteriormente, a criança participou de 12 semanas de tratamento por meio de técnicas utilizando o conceito Bobath, sendo reavaliada ao final do protocolo utilizando as escalas GMFCS e GMFM-88 para quantificar possíveis alterações motoras. Resultados: Houve melhora nas dimensões A (deitado e rolando), B (sentado), C (engatinhando e ajoelhado) e D (em pé) na escala GMFM-88 após 12 semanas de tratamento. Por outro lado, o resultado permaneceu inalterado na escala GMFCS. Conclusão: A intervenção baseada na O conceito Bobath pode melhorar as funções de deitar, rolar, engatinhar, ajoelhar e ficar em pé em um paciente com síndrome de duplicação MECP2.